Estudo Molecular Para Síndrome do X-Frágil
Exame de Análises ClínicasPrazo de Resultado
5 dias
Instruções de Preparo
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL
* Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao.
* Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo.
**Enviar junto com a amostra:
* REQ02112 - Questionario para analise molecular do X- Fragil (devidamente preenchido e assinado)
* copia pedido medico.
**Atencao**
e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.
* Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao.
* Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo.
**Enviar junto com a amostra:
* REQ02112 - Questionario para analise molecular do X- Fragil (devidamente preenchido e assinado)
* copia pedido medico.
**Atencao**
e imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a analise do exame.
Interpretação
A síndrome de X-frágil é caracterizada por retardo mental moderado a grave, características faciais incluindo face alongada, orelhas grandes e mandíbula proeminente; macroorquidismo nos homens e alterações comportamentais. Mostra um padrão de herança ligado ao cromossomo X, sendo que todos os homens com mutação apresentam as características clínicas, no entanto aproximadamente 30 a 40% das mulheres portadoras podem desenvolver problemas intelectuais.
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