Laboratorio Tiezzi

 

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SEQUENCIAMENTO DE EXOMA

Doenças Raras e Hereditárias

É o teste que analisa as regiões codificadoras do genoma com o objetivo de identificar variantes que possam estar relacionadas com a doença do paciente.

Características do Exoma

Ideal para: síndromes genéticas sem hipótese diagnóstica, doenças genéticas que podem ser causadas por genes diferentes, quadros inespecíficos de erros inatos do metabolismo, conjunto de múltiplos sintomas sem uma hipótese diagnóstica.

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