Babygenes Triagem Neonatal por NGS

R$ 3.500,00

– BBGN

O BabyGenes é um teste complementar ao exame de
triagem neonatal, o teste do pezinho.
Ele é capaz de detectar, através da metodologia de
sequenciamento de nova geração (NGS) e com a mesma
amostra de sangue coletada para o teste do pezinho, mais de
400 doenças de origem genética nas quais os pacientes
podem se beneficiar de um diagnóstico precoce.

Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil
apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que
entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas
genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na
infância.
Adotar o BabyGenes como um teste complementar ao
teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada
para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre
eles, destacam-se:

Assim, o BabyGenes pode reduzir a jornada do paciente
até o diagnóstico para centenas de condições raras,
permitindo uma rápida definição sobre o tratamento,
ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e
contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de
vida para o paciente e a sua família.
Identifica mais de 400 doenças não detectadas
pelo teste do pezinho convencional.
Diminui o risco de falso-negativos.
Pode evitar as solicitações de testes adicionais,
feitas quando um teste dá positivo.

Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil
apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que
entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas
genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na
infância.
Adotar o BabyGenes como um teste complementar ao
teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada
para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre
eles, destacam-se:
Assim, o BabyGenes pode reduzir a jornada do paciente
até o diagnóstico para centenas de condições raras,
permitindo uma rápida definição sobre o tratamento,
ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e
contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de
vida para o paciente e a sua família.
Identifica mais de 400 doenças não detectadas
pelo teste do pezinho convencional.
Diminui o risco de falso-negativos.
Pode evitar as solicitações de testes adicionais,
feitas quando um teste dá positivo.
Quando coletar o teste?

*O BabyGenes pode ser colhido junto ao teste do pezinho
convencional, após 24 horas de vida, ou isoladamente,
quando pode ser colhido desde a sala de parto.

+ de 400 doenças podem ser
detectadas pelo BabyGenes,
entre elas:

• AME (Atrofia Muscular Espinhal);
• Acidúria Glutárica;
• Retinoblastoma;
• Deficiência de MCAD (causas genéticas mais comum
de morte súbita em crianças).
A adoção progressiva do sequenciamento genético por
NGS na triagem neonatal, sem prejuízo da triagem
convencional, poderá salvar mais vidas e proporcionar
melhores resultados dos tratamentos, modificando
positivamente a relação custo/benefício.

NGS + PCR + MLPA

Apos a Compra , Agendar a Coleta com o Laboratorio

Description

– BBGN

O BabyGenes é um teste complementar ao exame de triagem neonatal, o teste do pezinho.
Ele é capaz de detectar, através da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS) e com a mesma amostra de sangue coletada para o teste do pezinho, mais de 400 doenças de origem genética nas quais os pacientes podem se beneficiar de um diagnóstico precoce.

Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na infância. Adotar o BabyGenes como um teste complementar ao teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre eles, destacam-se:

Assim, o BabyGenes pode reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico para centenas de condições raras, permitindo uma rápida definição sobre o tratamento, ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de vida para o paciente e a sua família. Identifica mais de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho convencional. Diminui o risco de falso-negativos. Pode evitar as solicitações de testes adicionais, feitas quando um teste dá positivo.

Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que  entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na infância. Adotar o BabyGenes como um teste complementar ao teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre eles, destacam-se: Assim, o BabyGenes pode reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico para centenas de condições raras, permitindo uma rápida definição sobre o tratamento, ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de
vida para o paciente e a sua família. Identifica mais de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho convencional. Diminui o risco de falso-negativos. Pode evitar as solicitações de testes adicionais, feitas quando um teste dá positivo.

Quando coletar o teste?

*O BabyGenes pode ser colhido junto ao teste do pezinho convencional, após 24 horas de vida, ou isoladamente, quando pode ser colhido desde a sala de parto. + de 400 doenças podem ser
detectadas pelo BabyGenes, entre elas:

• AME (Atrofia Muscular Espinhal);
• Acidúria Glutárica;
• Retinoblastoma;
• Deficiência de MCAD (causas genéticas mais comum
de morte súbita em crianças).
A adoção progressiva do sequenciamento genético por
NGS na triagem neonatal, sem prejuízo da triagem
convencional, poderá salvar mais vidas e proporcionar
melhores resultados dos tratamentos, modificando
positivamente a relação custo/benefício.

Exame Realizado na maior rede de medicina diagnóstica da América Latina

Metodo:NGS + PCR + MLPA

BBGN

Apos a Compra , Agendar a Coleta com o Laboratorio

Additional information

Weight 0,500 kg
Dimensions 30 × 30 × 30 cm